Tóm tắt
Báo cáo này kết thúc hai giai đoạn nghiên cứu đầu tiên trong việc phát triển thử nghiệm nguyên mẫu đối với Hội chứng bê con (FCS) ở bò Angus. Dự án được đồng tài trợ bởi Angus Australia, Te Mania Australia và công ty tài trợ MLA. Nghiên cứu được thực hiện tại Đại học Sydney bởi nhóm Khoa học sinh học động vật Reprogen. Nghiên cứu đã đạt được các mục tiêu đã nêu là:
a) Xác định các vùng gen mang locus FCS dựa trên màn hình bộ gen đầy đủ với các bảng đánh w88 moi nhat mật độ cao (Giai đoạn I).
b) Nhận dạng bảng đánh w88 moi nhat cho FCS để phát triển tiền thương mại (Giai đoạn II).
Xét nghiệm DNA là xét nghiệm gián tiếp, dựa trên các w88 moi nhat hiệu liên kết chặt chẽ với gen FCS và đột biến nguyên nhân chưa xác định của nó. Việc sử dụng thử nghiệm đánh w88 moi nhat gián tiếp đặt ra những thách thức kỹ thuật khi sử dụng trong môi trường thương mại vì có thể quan sát thấy nhiều haplotype (biến thể di truyền của bảng đánh w88 moi nhat). Những cân nhắc về mặt kỹ thuật và hậu cần cho việc sử dụng thử nghiệm như vậy đã được trình bày chi tiết trong báo cáo này. Khuyến nghị chính là giới thiệu thử nghiệm beta dựa trên bảng mở rộng gồm 29 điểm đánh w88 moi nhat trong một tập hợp đa dạng các họ Angus trong đó FCS đã được báo cáo.
Giai đoạn thử nghiệm beta giai đoạn III sẽ cho phép đánh giá độ chính xác trong việc phân loại động vật có khả năng BỊ ẢNH HƯỞNG, NGƯỜI mang mầm bệnh hoặc BÌNH THƯỜNG và KHÔNG XÁC ĐỊNH (bị ảnh hưởng/người mang mầm bệnh) KHÔNG XÁC ĐỊNH (người mang mầm bệnh/bình thường). Cần phải có đầu vào kỹ thuật liên tục cũng như phân tích phả hệ để giải thích kết quả và hoàn thiện thử nghiệm thương mại để sử dụng thường xuyên trong ngành. Các khuyến nghị về việc phát triển và tiến hành thử nghiệm beta đã được cung cấp.
Thử nghiệm thương mại cuối cùng có thể là sự kết hợp giữa một tập hợp con đã giảm bớt các điểm đánh w88 moi nhat SNP và thông tin phả hệ. Dựa trên dữ liệu cơ bản, dự đoán trạng thái FCS có thể có độ chính xác cao, tuy nhiên cần phải quản lý kỳ vọng rằng các xét nghiệm DNA không bao giờ chính xác 100%. Thử nghiệm thương mại có thể được tiến hành kết hợp với các dịch vụ xét nghiệm DNA khác, chẳng hạn như xác minh nguồn gốc, tuy nhiên, cần có đầu vào kỹ thuật bổ sung để diễn giải phân tích haplotype phức tạp và khả năng không mang, một hoặc hai bản sao của locus FCS. Các khuyến nghị về việc phát triển và triển khai thử nghiệm thương mại đã được đưa ra trong báo cáo.
Cuối cùng, các đề xuất cho nghiên cứu đang diễn ra đã được đưa ra. Mục tiêu chính là phân tích lại các kết quả thử nghiệm beta và kết quả thương mại hiện tại để tìm bằng chứng về sự tái kết hợp giữa các kiểu đơn bội bình thường và các kiểu đơn bội bệnh. Điều này rất quan trọng để duy trì độ chính xác của bài kiểm tra FCS. Mục tiêu chính là xác định đột biến gây ra FCS. Các khuyến nghị về chiến lược nghiên cứu đã được đưa ra, bao gồm việc lưu trữ DNA, tóc hoặc mô từ động vật được xét nghiệm FCS thương mại, thông tin phả hệ liên quan và hồ sơ trên FCS để xác nhận xét nghiệm FCS trực tiếp trong tương lai.
Tóm lại, đã có đủ bằng chứng để quản lý FCS trong các chương trình nhân giống Angus Úc có phả hệ bằng cách sử dụng bảng đánh w88 moi nhat SNP gián tiếp. Tiện ích của FCS bên ngoài các cài đặt này vẫn chưa chắc chắn và phải được xác thực trước khi đề xuất làm thử nghiệm thương mại thông thường.
